Что такое наследственная спастическая параплегия?

Болезнь Штрюмпеля

Что такое наследственная спастическая параплегия?

Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) — дегенеративная наследственная миелопатия с двусторонним поражением боковых и передних спинномозговых столбов преимущественно на поясничном уровне. Базовым клиническим симптомом выступает центральный парапарез нижних конечностей.

Диагностировать болезнь Штрюмпеля позволяет типичная симптоматика, наличие семейного анамнеза, данные ЭНМГ, исследования вызванных потенциалов, МРТ и генетических анализов.

Лечение основано на постоянном приеме, внутримышечном или эндолюмбальном введении миорелаксантов в комбинации с лечебной физкультурой и физиотерапией.

Семейная спастическая параплегия впервые была описана в 1883 г. немецким клиницистом А. Штрюмпелем. В дальнейшем изучением этой патологии занимался М. Лорен. В честь этих исследователей в медицинскую практику было введено эпонимическое название — болезнь Штрюмпеля-Лорена, которое в современной неврологии чаще употребляется как болезнь Штрюмпеля.

Патогенетическим субстратом заболевания выступает прогрессирующее глиальное перерождение пирамидных трактов передних и боковых столбов на уровне грудных и поясничных сегментов спинного мозга.

Наряду с этим могут наблюдаться атрофические процессы в передних рогах, дегенерация проводящих путей мозжечка, уменьшение числа нейронов моторной зоны коры, глиоз пирамидных трактов на уровне ствола мозга.

Данные о распространенности болезни Штрюмпеля варьируют, в среднем она составляет около 3,8 случаев на 100 тыс. населения. Возрастной период дебюта клинической картины весьма широк: от 1 до 80 лет. Однако чаще всего болезнь Штрюмпеля манифестирует в возрасте 10-30 лет.

В результате бурного развития генетики в последнее время было выявлено и продолжает открываться множество генетических вариантов семейной спастической параплегии.

В настоящее время выделяют не менее 17 хромосомных локусов, дефекты в которых обуславливают болезнь Штрюмпеля с аутосомно-доминантным наследованием, 29 локусов, ответственных за аутосомно-рецессивные типы заболевания, и 4 локуса, связанные с наследуемыми Х-сцепленно формами.

Классификация болезни Штрюмпеля

В клинической практике применяется классификация семейной спастической параплегии, учитывающая сразу несколько различных аспектов. В зависимости от механизма наследования выделяют аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы.

В первом случае, если болезнь Штрюмпеля имеется у одного из родителей, то вероятность заболевания у потомков составляет 50%. Во втором — заболевание у ребенка возможно, если оба родителя являются носителями дефектного гена, риск рождения больного ребенка – 25%.

При наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, заболевают только лица мужского пола, женщины являются носительницами патологического гена.

По клиническим проявлениям болезнь Штрюмпеля классифицируют на неосложненные (простые) и осложненные (сложные) формы.

Первые не сопровождаются другими ведущими симптомами, кроме спастического нижнего парапареза, вторые представляют собой его сочетание с другими неврологическими нарушениями (эпилепсией, задержкой психического развития, расстройством слуха, атрофией зрительных нервов, ретинопатией, мозжечковой атаксией, дизартрией). Различают также болезнь Штрюмпеля с началом в детском, подростковом и взрослом возрасте.

По виду генного дефекта классификация строится в виде числовой последовательности. Используется англоязычная аббревиатура гена семейной спастической параплегии — SPG, после которой следует цифра от 1 до 56 и более (в связи с постоянным обнаружением новых видов мутаций). Исследования показали, что наиболее распространенным является тип SPG4, который составляет до 40% случаев заболевания.

При раннем дебюте болезни первыми симптомами выступают задержка при формировании навыков ходьбы и хождение на цыпочках. При начале в более старшем возрасте клиника манифестирует затруднениями при ходьбе с частыми падениями.

Зачастую первой жалобой пациентов становиться «плохая опора стоп при ходьбе», «скованность в ногах». Повышение мышечного тонуса в ногах присутствует с самого начала болезни. В период дебюта оно может носить транзиторный характер: усиливаться при ходьбе и исчезать в покое.

Спастичность преобладает в камбаловидных мышцах голени, приводящих и задних мышцах бедра. Она может иметь асимметричный характер. В некоторых случаях пациент жалуется на проблемы лишь с одной ногой.

Однако неврологический осмотр выявляет двустороннее повышение тонуса и гиперрефлексию обеих ног с наличием пирамидных стопных знаков (Оппенгейма, Бабинского, Бехтерева, Россолимо и пр.), может вызываться клонус стоп.

Болезнь Штрюмпеля характеризуется постепенным развитием. Снижение силы в мышцах ног (парез) появляется спустя достаточно длительный период. При аутосомно-рецессивных формах он составляет несколько лет, при доминантных — еще больше.

Из сенсорных расстройств у части пациентов отмечаются легкие нарушения вибрационного восприятия, иногда — парестезии в голенях и стопах.

Более выраженные нарушения чувствительности наблюдаются при присоединении полиневропатии, обычно при осложненных формах.

Атрофические изменения мышц ног, как правило, возникают на поздних стадиях болезни Штрюмпеля и обусловлены обездвиженностью вследствие выраженного пареза. Некоторые формы семейной наследственной параплегии (SPG10 и SPG17) сопровождаются атрофией мышц рук.

В далеко зашедшей стадии заболевания может возникнуть спастический парез верхних конечностей и недержание мочи. Последнее более типично для пациентов пожилого возраста, однако при SPG19 проявляется еще в начале болезни.

Сложные формы заболевания сопровождаются рядом дополнительной неврологической симптоматики, в первую очередь, когнитивным снижением от легкой олигофрении до выраженной деменции.

Возможна эпилепсия, оптическая нейропатия, врожденная ретинопатия, дизартрия, мозжечковый синдром, экстрапирамидные расстройства, тугоухость, псевдобульбарный синдром.

Решающее диагностическое значение имеет наличие в качестве базового симптома нижней центральной параплегии и ее семейный характер.

При спорадических и осложненных формах неврологу приходится проводить дифдиагностику с БАС, опухолью спинного мозга, спинальным вариантом рассеянного склероза, сосудистой миелопатией, нейросифилисом. С целью дифференцировки параплегии Штрюмпеля от лейкодистрофий проводится МРТ головного мозга.

В ряде случаев она выявляет атрофические изменения коры мозга. МРТ позвоночника визуализирует дегенеративно-атрофические процессы в боковых и передних столбах на уровне грудных и/или поясничных сегментов спинного мозга.

Вспомогательным методом в диагностике болезни Штрюмпеля выступает электронейромиография (ЭНМГ) и исследование вызванных потенциалов. ЭНМГ позволяет определить наличие и степень нейропатии.

Исследование соматосенсорных ВП демонстрирует задержку проведения по задним спинномозговым столбам, исследование корковых ВП — уменьшение скорости проведения по корково-спинальному пути. Важное диагностическое значение имеет генеалогический анализ и молекулярно-генетические исследования.

По причине большой гетерогенности патологии последние проводятся только для наиболее встречающихся типов болезни. Возможна пренатальная диагностика.

Лечение и прогноз болезни Штрюмпеля

Основу терапии составляют миорелаксанты (баклофен, толперизон) и транквилизаторы (тазепам, диазепам), которые также оказывают расслабляющий мышцы эффект. Лечение стартует с минимальной дозировки препарата, которая постепенно увеличивается.

При достижении эффекта в виде существенного ослабления спастики, дозу препарата прекращают наращивать. При возникновении побочных эффектов останавливают увеличение дозы, если это не помогает — производят ее постепенное снижение. Резкая отмена препарата опасна синдромом отмены, т. е.

быстрым нарастанием спастики до степени, превышающей первоначальные проявления. В случаях, когда пероральный прием не дает желаемого эффекта, препараты вводят внутримышечно. Возможно эндолюмбальное локальное введение. При грубой спастике прибегают к установке помпы для постоянной интратекальной инфузии баклофена.

Указанное лечение является симптоматическим, оно не позволяет полностью излечить болезнь Штрюмпеля, а лишь дает возможность уменьшить скованность в ногах и, таким образом, улучшить их подвижность.

Альтернативным методом уменьшения спастики является введение ботулотоксина в задние мышцы бедер и икроножные мышцы.

Наряду с медикаментозным лечением применяется специальный комплекс ЛФК, физиопроцедуры (парафинолечение, точечный массаж, лечебные ванны).

Показана консультация и наблюдение ортопеда, при необходимости — использование ортезов. По показаниям возможно хирургическое ортопедическое лечение возникших контрактур.

Болезнь Штрюмпеля не представляет угрозы для жизни пациента, но снижает его трудоспособность. Скорость прогрессирования и степень выраженности симптоматики весьма варьирует даже среди членов одной семьи.

Возникновение заболевания в раннем возрасте обычно характеризуется более злокачественным течением. При неосложненных формах в период пубертата состояние может стабилизироваться; несмотря на значительные трудности при ходьбе, пациенты не теряют способности к самостоятельному передвижению.

В других случаях отмечается неуклонное прогрессирование с утратой возможности ходить.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/hereditary-spastic-paraplegia

Параплегия – это что такое?

Что такое наследственная спастическая параплегия?

Параплегия – это паралич, спровоцированный патологией, травмой. При нем пораженными оказываются конечности верхние, нижние. Исходя из этого выделяют верхнюю параплегию, нижнюю.

Общая информация

Заболевание поражает одновременно обе нижние (верхние) конечности. Спровоцировано оно обычно нарушениями спинного мозга. Наиболее частая причина, согласно статистике, – автомобильные аварии. Намного реже, но все же встречается параплегия нижних конечностей, верхних, спровоцированная болезнями спинного мозга, позвоночника.

Существует подразделение на два типа:

  • параплегия, вызванная травмой позвоночника в нижней части;
  • тетраплегия, спровоцированная травмами верхних отделов позвоночника.

При последней парализованными оказываются четыре конечности. Верхняя изолированная также существует, но встречается крайне редко. К ней могут привести опухоли, точечные кровоизлияния.

Параплегия – это патология, большая часть пораженных которой пользуются инвалидными колясками. Видимые глазу дефекты – не единственные, сопровождающий заболевание. Приобретенные и наследственные спастические параплегии сопряжены с большим числом нарушений работы внутренних систем организма.

Причины

Болезнь провоцируют повреждения:

  • спинного мозга;
  • конского хвоста позвоночника;
  • нервных корешков.

Группа риска – мужчины в возрасте 15-45 лет, то есть люди, чаще прочих попадающие в транспортные катастрофы. Кроме того, существуют наследственные параплегии, спровоцированные генетическими факторами.

Симптоматика

Параплегия – это заболевание, сопровождающееся следующими симптомами:

  • нарушения движений;
  • болевой синдром;
  • проблемы с дыханием;
  • нарушение функционирования репродуктивной, мочевыделительной систем;
  • дисфункция сфинктеров;
  • вегетативные, сенсорные нарушения.

Проблемы с движением

Параплегия – это нарушение, при котором движения становятся практически или полностью невозможными. То, насколько сильно паралич поразит организм, зависит от масштабов полученной травмы.

В некоторых случаях диагностируют однородную параплегию, когда распространение происходит симметрично относительно позвоночника. Возможны и неравномерные нарушения.

Это зависит от того, какой участок спинного мозга оказался под ударом.

При травме нервные связи рушатся, вследствие чего движения могут иногда наблюдаться самопроизвольные и даже насильственные. Тонус мышц становится повышенным, чему наиболее подвержены сгибатели.

Если человек пытается разогнуть конечность, это приводит к ухудшению ситуации. Верхняя, нижняя параплегия характеризуется спастикой. Если пострадали нервные корешки, высока вероятность гипотонии мышц.

В этом случае диагностируется вялая параплегия.

Сенсорная дисфункция

При получении травмы чувствительность кожи нарушается. При этом страдают:

  • способность воспринимать боль;
  • чувство касания;
  • ощущение температуры.

Чувствительность в целом нарушается. Те несвойственные здоровым людям ощущения, которые провоцирует верхняя, нижняя параплегия, в науке принято именовать парестезиями.

Если это отражает потерю чувствительности, человек может легко получить травму или обжечься и даже не заметить, что это случилось.

Если чувствительность теряется полностью, высока вероятность пролежней, поскольку нарушение сопровождается трофическими расстройствами.

Чувствительность тела позволяет здоровому человеку понимать, какое положение в пространстве он занимает, какое давление на него оказывают, насколько велика сила сдвига.

При расстройствах, вызванных параплегией, такое ощущение нарушается, поэтому люди с поражением нижних конечностей могут понять, какое положение те занимают, только если посмотрят на них. Чтобы пользоваться руками, нужно глядеть на них.

Одновременно с этим возникают сложности балансировки, поскольку брюшной пресс также поражен параличом. Больные, у которых диагностирована параплегия, жалуются на головокружение, боятся высоты.

Болевой синдром при параплегии

Как приобретенная, так и спастическая параплегия Штрюмпеля отличается стойким болевым синдромом. При получении травмы он появляется сразу же, но сохраняется на всю жизнь. Боли могут возникать в тех частях тела, где чувствительность не нарушена, но поражают и зоны, потерявшие чувствительность.

Повреждение спинного мозга означает, что нервные волокна некорректно функционируют, и мозг получает искаженную информацию, не соответствующую действительности. Некоторые каналы передачи данных блокируются полностью.

Болевой синдром при патологии сильно влияет на людей, становится причиной депрессии, снижает качество жизни, провоцирует регулярный стресс, беспокойство. У одних синдром появляется, затем пропадает, потом вновь возвращается, у других он постоянный.

Нередко именно по боли удается поставить конечный диагноз – например, выявить проблемы кожных покровов, кишечника, мочевого пузыря. В некоторых случаях боль провоцируется усталостью, нагрузкой и даже переживаниями.

Медицине известны многочисленные случаи, когда на силу боли оказывало влияние изменение температуры в помещении.

Вегетативная дисфункция

Спастическая параплегия проявляется в:

  • гиперрефлексии;
  • дисрефлексии;
  • скачках давления;
  • головных болях;
  • потливости;
  • ознобе;
  • мурашках.

Основные причины:

  • инфекции;
  • деформация мочевого пузыря;
  • проблемы кожных покровов;
  • геморрой;
  • катетеризация.

Возможно нарушение температурного баланса организма, спровоцированное некорректным функционированием коронарных сосудов. Потливость свойственна областям, находящимся ниже травмированной зоны.

Лечение

На что можно рассчитывать, если была диагностирована параплегия? Лечение в наши дни, к сожалению, как таковое не существует. Как только травма была получена, нужно направить усилия на устранение острых последствий. Как правило, пациента оперируют, устраняют переломы, оценивают общее состояние организма, изучают спинной мозг, выявляют масштаб повреждений и их характер.

Далее начинается этап реабилитации. В это время врачи помогают больному восстановить функции организма, насколько это возможно. Относительно мышц, расположенных ниже травмированной зоны, вводится контроль остаточных функций.

Для областей тела выше поражения оценивают остаточный силовой потенциал. Это помогает подобрать оптимальные упражнения, процедуры, направленные на обучение человека тому, чтобы обслуживать себя самостоятельно.

Конечно, результаты даже самая эффективная реабилитация показывает только в отдаленном будущем.

Если в первое время после получения травмы пациент заболел респираторным заболеванием, придется организовать искусственную вентиляцию легких. Спустя некоторое время создают постуральный дренаж, учат человека кашлять. Применяют специализированные методики, разработанные для пациентов с параплегией. В будущем придется делать это регулярно.

Еще одна эффективная технология – это кинезитерапия. Такая методика разработана, чтобы суставы больного снова смогли двигаться. Она предполагает работу с пораженной зоной. задача доктора – предупредить сокращения мышц, приводящие к ограниченности подвижности. Кроме того, работают над усилением мышц.

Лечение довольно рутинное, основывается на возможностях больного и со временем предполагает набор более широкого спектра заданий. Начало:

  • обучение самостоятельному подъему с кровати;
  • принятие позы в кресле-каталке;
  • удержание равновесия в положении сидя;
  • сидение самостоятельно;
  • управление коляской.

При параплегии дают инвалидность. Эти люди требуют регулярного ухода и помощи, и именно от этого зависит продолжительность из жизни. Если процедуры лечебные, медицинские соблюдаются тщательно, тогда человек сможет прожить достаточно долго.

Но первые же сложности гигиенического характера ведут к многочисленным осложнениям, инфицированию и воспалению внутренних систем и органов, к трофическим проблемам, что может спровоцировать сепсис.

Как только инфицирование переходит в генерализованное, повышается риск летального исхода.

Семейное заболевание

Параплегия Штрюмпеля – это такая болезнь, которая относится к:

  • прогрессирующим;
  • хроническим.

При ней пирамидальные спинальные пути поражаются с двух сторон. Эта болезнь обусловлена генетическими предпосылками: передается по наследству. В большинстве случаев наследование спастического подвида происходит по рецессивному типу, но есть вероятность и по доминантному.

Протекает заболевание тяжело. А вот чистая параплегия обычно передается по доминантному гену. Предполагают, что существуют некие патологические гены, провоцирующие семейную патологию.

Высказаны предположения, что именно из этих генов следует, в каком возрасте заболевание начнет развиваться.

При параплегии Штрюмпеля пирамидальные боковые пути со временем перерождаются. Одновременно изменения происходят в пучках Голля. Страдает мозговая кора. Болезнь гетерогенна.

Штрюмпель в своих работах описывал спастический семейный подтип болезни, который на практике фиксируется очень редко. Гораздо чаще наблюдают спастический парапарез, при котором пострадавшая зона – нижние конечности. В этих случаях спастичность преобладает над парезом.

Наука наших дней находит причину болезни в шестом поле коры головного мозга, откуда начинаются экстрапирамидные волокна.

Развитие болезни

Семейная параплегия обычно начинается совсем незаметно. Первое время человек отмечает, что ноги быстро и сильно устают, со временем ощущает, что двигаются конечности словно бы туго. Мышечный тонус растет, что выражается в рефлекторных движениях сухожилий. Нередко наблюдают рефлекс Бабинского.

Прогрессирование болезни показывает клонусы стоп, коленей. Далее диагностируют иные нарушения сгибаний конечности. Тонус нарастает очень сильно, мышцы слабеют, но паралича как такового все еще нет. У человека меняется походка, она становится «спастической». Суставы деформируются, меняются их контуры, при этом провоцируются защитные рефлексы.

В большинстве случаев у пациентов сохраняются кожные рефлексы, тазовые органы могут функционировать. Уровень интеллекта не меняется, человек может координировать свои движения и не фиксирует нарушений чувствительности.

Но по прошествии некоторого времени в негативный процесс вовлекаются верхние конечности. Это происходит не в 100 % случаев, но вероятность такого развития есть.

В руках растет мышечный тонус, сухожилия рефлекторно сокращаются, нередки псевдобульбарные симптомы.

Беда не приходит одна

Крайне редко встречаются такие случаи, когда спастическая параплегия появляется сама по себе, без сопровождения другими нарушениями. Обычно страдают иные внутренние системы.

Очень часто при параплегии, вызванной генетическими предпосылками, диагностируют передаваемые также по наследству атаксии. Есть связь параплегии и амиотрофических синдромов.

Но и по сей день врачи не знают, заболевания фенотипны относительно одного процесса либо провоцируются каждый своим геном.

Зачастую параплегия сопровождается атрофией нервов, отвечающих за зрение, слабостью внешних глазных мышц, нистагмами и дизартрией. При патологии фиксируют психические изменения, эпилепсию, гиперкинезы, интенционное дрожание.

Патология и возраст

Нет точных сведений относительно того, в каком возрасте спастическая параплегия поражает человека, имеющего к ней наследственную предрасположенность.

Были проведены исследования среди больных при учете семейной принадлежности, что позволило врачам установить точно: даже если речь идет о родственниках, заболевание все равно проявляется в разном возрасте, сходности нет.

У некоторых первые проявления замечают уже сразу после рождения, у других патологию находят в среднем, старшем возрасте.

Если речь идет о чистой параплегии, тогда об определенной статистике говорить можно: группа риска – возраст 10-20 лет. Болезнь протекает очень медленно, но все же ее прогресс ощущается. Нередко больные живут довольно долго, даже доживают до старости. Известны случаи нарастания симптомов и провоцирования заболевания инфекциями.

Вялая параплегия

Нарушение связано с поражением нейронов, ответственных за движение. Причиной могут быть:

  • травмы;
  • полиомиелит;
  • опухоль;
  • полиневрит;
  • плексит.

Вялой параплегии свойственно медленное, постепенное, неуклонное затухание рефлексов. Страдают в первую очередь сухожилия, но со временем процесс расширяется. Мышцы уменьшаются в размере, электрическая возбудимость падает. Наиболее точный метод выявления заболевания – электромиограмма.

При вялой параплегии возможна атония. В большинстве случаев такое развитие говорит о разрыве спинного мозга практически полностью (или полностью). Тазовые органы теряют работоспособность, невозможно пошевелить телом ниже пораженной зоны. Но бывает и другой вариант. Если патология внезапна, не имела предпосылок, возможно, причина в диасхизе, когда нейроны временно перестают функционировать.

Источник: http://fb.ru/article/315260/paraplegiya---eto-chto-takoe

Параплегия: что это такое

Что такое наследственная спастическая параплегия?

Параплегия – это патология, при которой наблюдается паралич обеих верхних или нижнихконечностей. Она способна возникать из-за того, что у человека происходят органические поражения нервной системы или возникают психогенные нарушения.

Болезнь бывает разных видов, по этой причине важно понять, с каким именно приходится иметь дело. При возникновении характерных симптомов важно незамедлительно обратиться к врачу, чтобы был шанс восстановиться и устранить негативные симптомы.

  • 1. Причины патологии
  • 2. Симптомы
  • 3. Формы
  • 4. Диагностика
  • 5. Лечение

Причины патологии

Если у человека была диагностирована параплегия, тогда важно будет понять, по каким именно причинам возникла патология. Только врач сможет однозначно сказать, какой провоцирующий фактор привёл к возникновению заболевания. Самостоятельно человеку будет сложно разобраться в том, почему ему пришлось столкнуться с недугом.

Можно выделить ряд причин, провоцирующих появления параплегии:

  • Компрессионные поражения. Они встречаются разных видов, например, может наблюдаться опухоль спинного мозга, межпозвоночная грыжа, эпидуральный абсцесс. Всё это может привести к тому, что нарушится двигательная активность конечностей.
  • Наследственные заболевания. К их числу относятся спиноцеребеллярные дегенерации, а также параплегия Штрюмпеля. В этом случае патология передаётся человеку генетически, поэтому на её возникновение нельзя повлиять.
  • Инфекции. Среди них удастся выделить СПИД, спастический парапарез, поперечный миелит.
  • Проблемы с сосудистой системой. К появлению заболевания часто приводит шейная миелопатия, субдуральная геморрагия, лакунарное состояние, окклюзия спинальной артерии.
  • Другие причины. Среди них можно отметить недостаток витамина B12, радиационное воздействие, аутоиммунное заболевание, рассеянный склероз.

Важно будет однозначно понять, что именно привело к возникновению патологии. В этом случае будет проще подобрать правильное лечение, которое позволит значительно улучшить самочувствие человека. Также важно знать, как именно проявляется заболевание, чтобы его можно было вовремя заподозрить. Чем раньше начать лечение, тем проще будет принять меры для улучшения самочувствия.

Симптомы

Конкретные симптомы заболевания зависят от вида недуга. По этой причине сложно однозначно сказать, как именно будет проявлять себя патология. Можно назвать только общие симптомы, которые характерны для параплегических повреждений спинного мозга. При их наличии человеку важно незамедлительно посетить врача, чтобы узнать своё диагноз.

Симптоматика:

  • Двигательные нарушения. К примеру, при нижней параплегии пациент утрачивает возможность выполнять различные действия ногами. Если же затронута верхняя часть туловища, тогда будут бездействовать руки. При том человек не может совершать только произвольные движения, а вот самопроизвольные наблюдаются. То есть, человек не может контролировать поражённые конечности.
  • Боль. Она может наблюдаться в различных частях тела. В любом случае человеку не стоит оставлять данный симптом без внимания. Данный симптом негативно сказывается на качестве жизни, он способен привести к беспокойству и стрессу. У некоторых людей боль отмечается редко, у других она постоянно присутствует. В любом случае, важно принять меры для того, чтобы улучшить состояние здоровья.
  • Вегетативные расстройства. К их числу можно отнести разные проявления, такие как тахикардия, панические атаки, головная боль, беспричинный озноб, ощущение мурашек на коже. У некоторых людей могут отмечаться скачки температуры тела, которые связаны с проблемами в регуляции коронарных сосудов. Нередко наблюдается повышенное потоотделение в тех областях, которые находятся ниже повреждения спинного мозга.
  • Половые расстройства. Человек может утратить репродуктивную функцию. При этом врачи отмечают, что в первое время после наступления параплегии женщины могут забеременеть и родить. При этом они должны регулярно наблюдаться у врача, особенно важно наблюдать за функцией почек, потому как может появиться инфекция мочевыводящих путей.
  • Нарушение дыхания. Оно может быть нервной, нередко пациенту кажется, что он дышит неполной грудью.
  • Сенсорные расстройства. Человек нередко может утрачивать кожную чувствительность, не воспринимать болевое воздействие, не чувствовать температуру.
  • Проблемы с мочеиспусканием и дефекацией. В некоторых случаях пациент не может контролировать данный процесс.
  • При этом у человека могут присутствовать не все из перечисленных симптомов, а только некоторые. В любом случае понадобится пройти диагностику для того, чтобы была возможность точно диагностировать недуг, узнать его разновидность, а также подобрать подходящую схему лечения. В этой ситуации удастся улучшить состояние пациента настолько, насколько это возможно.

Формы

Следует отметить, что существуют различные формы заболевания, именно поэтому при диагностике врач обязательно определяет, с чем именно приходится иметь дело.

Допустим, встречается нижняя параплегия, в этом случае поражаются ноги. Человек утрачивает способность ими управлять. Помимо этого, бывает верхняя параплегия.

В такой ситуации возникает паралич непосредственно рук, при этом данная форма встречается реже.

Также разделяют разные виды, в зависимости от причины болезни и от скорости наступления негативного состояния:

  • Острый. В такой ситуации болезнь развивается из-за инсульта головного или спинного мозга, из-за компрессионного миелита или из-за нарушения баланса электролитов.
  • Подострый. Данный вариант возможен в той ситуации, если имелась бактериальная инфекция, ликвородинамический удар или же произошла ишемия любого отдела нервной системы. В некоторых случаях к патологии приводит деформация позвоночника, имеющая врождённый характер.
  • Вялая параплегия. Нарушение может возникнуть, допустим, как паразитарная инфекция центральной нервной системы. Также к ней способна привести опухоль или грыжа спинного мозга. Нередко причиной выступает спондилоартроз. Бывает и такое, что конкретная причина не выявлена, в такой ситуации человеку ставится такой диагноз, как идиопатический вариант вялой параплегии.

Следует отметить, что при органическом поражении нервной системы патология будет иметь одноимённое название. Также встречается такая разновидность патологии, как психогенная, преимущественно – истерическая. В случае с органической формой у человека часто выявляется спастическая параплегия, при которой происходит поражение нервной системы.

Поражена может быть как периферическая, так и центральная. При этом болезнь может возникнуть из-за атеросклероза, артериита, из-за которого возникают очаги размягчения мозга, имеющие двухсторонний характер. Если же наблюдается психогенная параплегия, тогда она имеет преимущественно вялое течение.

После проведения диагностики врач сможет однозначно сказать, с чем именно приходится иметь дело. Самостоятельно сложно определить форму патологии, потому как необходимо иметь на руках результаты различных анализов.

Именно по этой причине человеку рекомендуется обратиться к врачу, чтобы пройти диагностику и однозначно понять, с чем именно приходится иметь дело.

Диагностика

Если у человека имеется спастическая параплегия, тогда подтвердить её наличие удастся при помощи диагностики.

Её можно пройти в больнице, причём предварительно следует рассказать о своих жалобах к врачу. Важно однозначно понять, какая именно болезнь имеется у человека.

Допустим, может быть диагностирована вялая параплегия, в такой ситуации лечение будет отличаться от схемы терапии других форм заболевания.

Человека направят на определённые анализы, по итогам которых можно будет однозначно понять, что именно происходит с организмом.

В частности человеку следует пройти МРТ головного мозга и позвоночника, данное исследование считается информативным и при этом безопасным.

Оно позволяет тщательно рассмотреть различные структуры со всех ракурсов, поэтому удастся найти причину спастической параплегии.

Также человека могут направить на исследование ликвора и на анализ фолиевой кислоты, уровня B12. Это тоже позволит понять, имеются ли какие-либо отклонения от нормы.

Помимо этого, понадобится пройти анализ крови, как общий, так и биохимический. Когда показатели не соответствуют стандартным, можно говорить о проблемах со здоровьем.

Также не помешает проконсультироваться со специалистом по генетике и сдать анализ на выявление сифилиса и ВИЧ.

Если у человека имеется нижняя параплегия, тогда это будет подтверждено при помощи анализов. В частности для выявления болезни дополнительно используют миелографию, ЭМГ и онкологический поиск. Данные исследования позволяют не только оценить состояние здоровья, но и выявить причину, из-за которой возникла патология.

По результатам проведённых обследований врач сможет поставить конкретный диагноз. Также специалист сумеет подобрать правильную схему лечения, которая будет необходима для конкретного человека.

Это крайне важно по той причине, что только при верном назначении терапии удастся улучшить самочувствие.

При этом не важно, приходится иметь дело со спастической параплегией или с другой формой недуга.

Наследственная спастическая параплегия

Что такое наследственная спастическая параплегия?

Наследственная спастическая параплегия

представляет собой генетически гетерогенную группу заболеваний, наследующихся по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типам, ядром клинической картины которых является прогрессирующий нижний спастический парапарез.

В большинстве семей (свыше 70 %) имеет место аутосомно-доминантное наследование болезни, соответствующее оригинальным описаниям Strumpell (1880—1904 гг.

); именно для аутосомно-доминантных случаев наследственной спастической параплегии является обоснованным использование широко распространенного эпонимического термина «болезнь Штрюмпеля».

С клинической точки зрения принято подразделять наследственную спастическую параплегию на две основные группы:

I

изолированная наследственная спастическая параплегия

;

II

параплегия “плюс”

, т. е. форма, осложненная развитием признаков мультисистемного поражения мозга и других органов.

ИЗОЛИРОВАННАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ

Изолированная наследственная спастическая параплегия наблюдается значительно чаще, чем осложненные формы болезни. При изолированной спастической параплегии могут иметь место все основные типы наследования, что свидетельствует о значительной гетерогенности данного заболевания.

Этиология и патогенез

Изолированные формы наследственной спастической параплегии обусловлены повреждением ряда генов, расположенных в различных хромосомных локусах.

Гены аутосомно-доминантной изолированной спастической параплегии картированы на хромосомах 2р, 8q, 12q,I4q, 75q и 9q. Первичные молекулярные дефекты при данных формах заболеваний не установлены, за исключением наиболее частой формы аутосомно-доминантной спастической параплегии, вызываемой мутациями гена спастина на коротком плече 2-ой хромосомы.

В ряде семей с аутосомно-рецессивной изолированной спастической параплегией заболевание обусловлено мутациями в гене параплегине, расположенном на хромосоме 16q и кодирующем синтез белка из семейства митохондриальных АТФаз.

Это свидетельствует о ключевой роли повреждения процессов окислительного фосфорилирования в патогенезе данного заболевания.

Еще два, пока неустановленных, гена аутосомно-рецессивной изолированной спастической параплегии локализованы на хромосомах 8q и 15q.

Х-сцепленные формы наследственной спастической параплегии обусловлены мутациями в генах протеолипидного протеина (хромосома Xq22) и фактора адгезии нейронов (Xq28).

Патоморфология

Наследственная спастическая параплегия характеризуется дегенерацией пирамидных трактов боковых столбов спинного мозга, минимальной в шейном отделе и усиливающейся в каудальном направлении.

Выявляются также изменения задних столбов, спиноцеребеллярных и переднего пирамидного трактов.

На поздних стадиях болезни могут отмечаться вовлечение пирамидных волокон в стволе мозга и частичная гибель клеток Беца двигательной зоны коры полушарий большого мозга.

Клиника

Первые симптомы заболевания могут развиваться практически в любом возрасте – от 1-го до 7-го десятилетия жизни, что связано с генетической гетерогенностью наследственной спастической параплегии. Более раннее начало (до 10-15 лет) характерно для аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных форм.

При изолированной наследственной спастической параплегии в начальной стадии болезни типичны жалобы на скованность и быструю утомляемость ног при ходьбе и беге, стягивающие судороги в мышцах ног.

Постепенно развивается типичная спастическая походка с затруднением сгибания ног в коленных и тазобедренных суставах, затруднением отрывания стоп от пола; при многолетнем течении формируются контрактуры и де-формации стоп, резко выраженный поясничный лордоз.

!!! характерной особенностью пирамидного синдрома при данном заболевании является преобладание спастичности над парезами, при этом спастичность в ногах в положении лежа обычно выражена в меньшей степени, чем при ходьбе

!!! повышение мышечного тонуса и парезы мышц рук наблюдаются исключительно редко и лишь в самой поздней стадии заболевания

При неврологическом осмотре у больных обнаруживаются:

•резко повышенные сухожильные рефлексы, клонусы, стопные и кистевые патологические знаки;•иногда могут отмечаться легкий интенционный тремор, нистагм, императивные позывы к мочеиспусканию, снижение вибрационной чувствительности.

В соответствии с особенностями клинической картины и течения болезни выделяют два типа изолированной наследственной спастической параплегии:

I тип («доброкачественный») изолированной наследственной спастической параплегии

– характерно относительно раннее начало (до 30-35 лет) и очень медленное прогрессирование; у таких больных на протяжении десятилетий могут отсутствовать выраженные парезы и даже какие-либо серьезные субъективные жалобы, а несомненная пирамидная симптоматика выявляется только при неврологическом осмотре; первые жалобы и отчетливые двигательные расстройства, типичные для болезни Штрюмпеля, появляются лишь на 4-5-десятилетии жизни, при этом многие больные вплоть до преклонного возраста продолжают вести активный образ жизни;

II тип изолированной наследственной спастической параплегии

– болезнь манифестирует в более позднем возрасте (после 35-40 лет) и характеризуется сравнительно быстрым прогрессированием с развитием выраженной спастичности, отчетливых парезов, расстройств глубокой чувствительности и тазовых функций, тяжелой инвалидизацией больных.

Диагностика

Наиболее характерным параклиническим признаком наследственной спастической параплегии является картина атрофии спинного мозга на всем его протяжении (особенно в каудальных отделах), выявляемаяпри проведении МР-томографии.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз следует проводить в первую очередь с рассеянным склерозом.

Помимо положительного семейного анамнеза, в пользу наследственной спастической параплегии свидетельствует отсутствие ремиссий, сравнительно изолированная симметричная пирамидная симптоматика с преобладанием спастичности над парезами и отсутствием признаков многоочагового поражения центральной нервной системы, сохранность брюшных рефлексов, зрения (в том числе по данным зрительных вызванных потенциалов), отсутствие очаговых изменений в веществе головного и спинного мозга (поданным КТ и МРТ).

Объемный процесс с компрессией спинного мозга или двигательной области коры (парасагиттальная менингиома) может быть исключен на основании результатов КТ и МРТ, спондилографии, исследования цереброспинальной жидкости (ЦСЖ).

В случаях с ранним началом следует дифференцировать заболевание с частой формой детского церебрального паралича – спастической диплегией (болезнью Литтла).

Важно помнить, что при болезни Литтла нередко имеется указание на действие соответствующего фактора в перинатальном периоде (родовая травма, асфиксия, резус-конфликт); кроме того, для болезни Литтла характерны непрогрессирующее течение и даже определенная компенсация неврологического дефекта с течением времени.

У больных с Х-сцепленной формой спастической параплегии, а также в спорадических случаях у мужчин необходимо проводить дифференциальный диагноз с адренолейкодистрофией и особой формой данного заболевания – адреномиелоневропатией, что требует исследования содержания фракции жирных кислот с разветвленной цепью в плазме и культуре ткани фибробластов.

Лечение

Основным подходом в лечении наследственной спастической параплегии является в настоящее время назначение симптоматической терапии, направленной на уменьшение спастичности.

Наиболее эффективными являются препараты баклофен (10-30 мг в сутки) и сирдалуд (до 20 мг в сутки), которые должны приниматься постоянно в строго индивидуальной, оптимизированной дозировке.

Лечение обычно начинается с минимальных доз, с последующим медленным их повышением до достижения необходимого клинического эффекта.

По мере прогрессирования заболевания поддерживающую дозу миорелаксантов приходится постепенно поднимать.

!!! быстрое наращивание дозы антиспастических препаратов и их передозировка могут на фоне уменьшения спастичности приводить к усилению выраженности парезов и ухудшению походки

Важное место в лечении занимают различные физиотерапевтические процедуры, направленные на борьбу со спастичностью и контрактурами: электрофорез оксибутиратанатрия на область ног, парафин или озокерит, расслабляющий массаж. Рекомендуются постоянные занятия лечебной физкультурой.

Рациональная антиспастическая терапия во многих случаях дает возможность больному на протяжении длительного времени сохранять трудоспособность и активный образ жизни, чему способствует относительно благоприятное течение болезни при большинстве клиническихформ изолированной наследственной спастической параплегии.

ОСЛОЖНЕННЫЕ ФОРМЫ НАСЛЕДСТВЕННОЙ СПАСТИЧЕСКОЙ ПАРАПЛЕГИИ

(наследственная спастическая параплегия “плюс”)

Параплегии “плюс”, или осложненные формы наследственной спастической параплегии, представляют собой исключительную редкость и описаны в единичных семьях.

Краткая характеристика наиболее четко очерченных клинических вариантов осложненной наследственной спастической параплегии

Синдром Тройера – наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание начинается в раннем детстве, нередко с задержки двигательного развития и речи. Изменения походки отмечаются обычно с самого начала самостоятельной ходьбы.

К прогрессирующему спастическому парапарезу присоединяются дистальные атрофии рук и ног, псевдобульбарный синдром, иногда в сочетании с хореоатетозом конечностей и лицевой мускулатуры, нистагмом, нарушениями вертикальных движений глазных яблок, расстройством сфинктеров, угнетением ахилловых рефлексов, “полой стопой”.

При электронейромиографии выявляется умеренное снижение скорости проведения импульсов по двигательным нервам конечностей и исчезновение потенциала действия чувствительных нервов.

Известны и другие редкие варианты наследственной спастической параплегии в сочетании с мышечными атрофиями, описанные в ряде семей с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования и различным возрастом дебюта болезни. Атрофии могут охватывать преимущественно мелкие мышцы кисти либо иметь фенотипическое сходство с болезнью Шарко-Мари; описаны также злокачественные формы, напоминающие клиническую картину бокового амиотрофического склероза.

Синдром Шегрена-Ларссона – заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Ген локализован на хромосоме 17.

Заболевание проявляется уже на 1-м году жизни и характеризуется нижним спастическим парапарезом (который обычно носит непрогрессирующий характер), расстройствами психики, эпилептическими припадками.

Специфическим клиническим проявлением данного синдрома являются врожденные изменения кожи в виде ихтиоза.

Наследственная спастическая параплегия с нарушением зрения представляет собой гетерогенную группу синдромов. Зрительные расстройства у больных обусловлены пигментной дегенерацией сетчатки или атрофией зрительных нервов.

В подавляющем большинстве случаев тип наследования – аутосомно-рецессивный; в отдельных семьях с атрофией зрительных нервов описана доминантная передача гена.

Следует подчеркнуть важность тщательного офтальмологического обследования всех консультируемых лиц в семьях с данными формами спастической параплегии, поскольку изменения сетчатки и зрительных нервов субъективно проявляются позднее основных неврологических симптомов или протекают субклинически на протяжении всего течения болезни.

Из дополнительных симптомов, выявляемых у ряда больных, чаще всего встречаются умственная отсталость, дистальные амиотрофии рук и ног (синдром Кьеллина), дизартрия, легкая мозжечковая дисфункция, нистагм, глухота, «полая стопа». Важное значение в диагностике имеют электроретинография и зрительные вызванные потенциалы, позволяющие выявить скрытые изменения сетчатки и зрительных нервов.

Наследственная спастическая параплегия с сенсорной невропатией. Описаны случаи данной формы спастической параплегии как с аутосомно-рецессивным, так и аутосомно-доминантным типами наследования.

Характерно сочетание спастических нарушений с прогрессирующей сенсорной невропатией в ногах, реже – в руках, что проявляется расстройствами всех видов чувствительности по дистальному типу, ланцинирующими болями в ногах, трофическими язвами стоп и ладоней; в наиболее тяжелых случаях -мутиляциями пальцев.

При электронейромиографии регистрируется отсутствие потенциала действия чувствительных нервов конечностей. Морфологическое исследование выявляет дегенерацию задних столбов спинногомозга, клеток спинномозговых ганглиев, волокон периферических нервов.

По данным литературы, в единичных семьях выявлены другие формы осложненной наследственной спастической параплегии, отличающиеся наличием тех или иных редких клинических проявлений – экстрапирамидных симптомов (ригидности, дистонии, хореоатетоза), мозжечковой атаксии, псевдобульбарного паралича, нарушения кожной пигментации и т. д. Гены указанных вариантов осложненной наследственной спастической параплегии не установлены, в связи с чем вопрос об их нозологической принадлежности остается открытым.

Основные принципы лечения осложненных форм наследственной спастической параплегии аналогичны таковым, применяемым при изолированных формах заболевания.

Источник: http://doctorspb.ru/articles.php?article_id=946

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.