Что такое синдром гипериммуноглобулина Е?

Синдром гипериммуноглобулемии Е (IgE)

Что такое синдром гипериммуноглобулина Е?

D82.4 Синдром гипериммуноглобулинемии Е (IgE), OMIM 147060

Определение

Синдром гипериммуноглобулинемии Е (СГ-IgE) – первичное иммунодефицитное состояние, диагноз которого выставляется на основе повторного (минимум двукратного) выявления сывороточной концентрации общего IgE больше 1000 МЕ/мл при наличии в анамнезе дерматита и повторных глубоких гнойных инфекций с “холодным” течением.

СГ-IgE характеризуется уникальным спектром клинических проявлений: повторными холодными абсцессами кожи и подкожной клетчатки, лимфоузлов, повторными гнойными отитами с холодным течением.

Особую опасность представляют тяжелые эпизоды острых пневмоний, в т.ч. деструктивных (у 50%) с исходом в пневмоцеле (у 50%), абсцессы печени.

Характерными соматическими признаками (СГ-IgE) являются атипичный “атопический дерматит”, диспластические черты лица, спонтанные переломы трубчатых костей.

Обследование

1.

Обязательные лабораторные исследования: Концентрация общего IgE в сыворотке – 2; Анализ крови клинический – 4; Анализ мочи – 2; Определение группы крови и резус-фактора – 1; RW, ВИЧ – 1; Бактериологические исследования содержимого из очагов с определением чувствительности к антибиотикам – 1; Общий белок и белковые фракции – 1; Трансаминазы АсАТ, АлАТ – 1; Маркеры вирусов гепатита В и С – 1; С-реактивный белок – 1; Сывороточные иммуноглобулины А, М, G – 2.

2. Дополнительные лабораторные исследования

Субпопуляции лимфоцитов – 2; – Хемотаксис нейтрофилов – 1.

3. Обязательные инструментальные исследования:

ЭКГ – 1; Рентгенография органов грудной клетки – 1; Рентгенография придаточных пазух носа – 1; ФВД – 1; УЗИ органов брюшной полости – 1.

4. Дополнительные инструментальные исследования

Компьютерная томография органов грудной клетки – 1; Компьютерная томография органов брюшной полости – 1; Рентгенография трубчатых костей – 1.

5. Консультации специалистов (по показаниям)

Отоларинголога – 1; Окулиста – 1; Хирурга – 1; Пульмонолога – 1.

Характеристика лечебных мероприятий

Медикаментозная терапия.

Патогенетической иммунокоррекции до настоящего времени не предложено, лечение сводится к предупреждению и устранению клинических проявлений заболевания, главным образом, инфекционных. Реже требуют лечения дерматит и патологические переломы.

Больные с СГ-IgE требуют постоянной (пожизненной) антибактериальной терапии, необходимой даже в период ремиссии инфекционных проявлений.

В зависимости от степени восприимчивости к инфекциям, устанавливаемой индивидуально, больные либо получают постоянно триметоприм-сульфаметоксазол, либо чередование пероральных антибиотиков широкого спектра действия (цефалоспоринов, полусинтетических пенициллинов, оксихинолонов и др.) в сочетании с антимикотическими антибиотиками в возрастной дозировке. При возникновении инфекционных осложнений больные, как правило, нуждаются в парэнтеральной противомикробной терапии, интенсивность которой может достигать многомесячного применения одновременно 2-3 препаратов (при абсцессах легких и внутренних органов). Наиболее употребима следующая медикаментозная терапия:

Антибактериальная терапия

цефалоспорины: цефтазидим (фортум), цефотаксим (клафоран), цефтриаксон (роцефин), цефаклор (цеклор) (возрастные дозировки)2-4 недели
аминогликозиды: амикацин (амикацин), гентамицин (гарамицин), тобрамицин (тобрамицин, бруламицин) (возрастные дозировки)2-4 недели
пенициллиновый ряд: аминопенициллин (ампиокс), амоксициллин, потенцированный клавуланатом (аугментин, амоксиклав) (возрастные дозировки)2-4 недели
имипенем+циластатин (тиенам) (возрастные дозировки)2 недели
сульфаниламиды: комбинированные препараты – септрин, бактрим, котримоксазол (возрастные дозировки)больше 1 месяца

Противогрибковая терапия: Интраконазол (орунгал), флуконазол (дифлюкан) в возрастных дозировках – 2-3 недели.

Симптоматическая терапия у больных с СГ-IgЕ по показаниям также входят: муколитики: амброксол (амброксол, лазолван), бромгексин+сольвин (бромгексин), ацетилцистеин (возрастные дозировки) – по показаниям; антигистаминные препараты: клемастин (тавегил), хлоропирамин (супрастин), прометазин (пипольфен), лоратадин (кларитин), цитеризин (зиртек), эбастин (кестин) (возрастные дозировки) – по показаниям; местные антисептики: бриллиантовый зеленый, хлоргексидин – по показаниям.

Для лечения атопического дерматита применяются стероидные мази и кремы (гидрокортизон, целестодерм, бетновейт, адвантан, элоком, синалар и др.).

Лечение патологических переломов проводится по стандартам травматологических отделений.

Продолжительность стационарного лечения

Длительность стационарного лечения определяется характером и тяжестью клинических проявлений и инфекционных осложнений и варьирует от 3 недель до 3 месяцев.

Купирование клинических проявлений (осложнений) СГ-IgЕ.

Рекомендую! Новый спонсор. Бесплатная раскрутка сайта.

Источник: http://allergology.narod.ru/troubles/27.htm

Синдром гипериммуноглобулина Е [IgE]

Что такое синдром гипериммуноглобулина Е?

  • Определение
  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Профилактика

Причины

При этом синдроме выявлены изменения в системе иммунитета. Исследование B-системы иммунитета показали увеличение общего IgE и появление IgE-антител одновременно в ряд аллерген. Так, например, были обнаружены IgE-антитела к многочисленным пищевым и ингаляционным аллергенам.

В основном проявляли IgE-антитела к Staphylococcus aureus и Candida albicans, которые являются наиболее частими возбудителями инфекционных процессов при данной патологии.

Несмотря на стафилококковые инфекции, которые часто повторялись, рос уровень и IgA, IgM и одновременно отсутствовали стафилококковые аглютини. Установлено, что при синдроме гиперимуноглобулинемии Е подавляется система иммунитета.

В плазме крови больных находят повышенную концентрацию гистамина. Возникает эозинофилия. В сыворотке обнаруживают ингибитор, который подавляет in vitro реакцию лимфоцитов ФГА и конканвалин А.

При этом заболевании повышается концентрация гистамина в плазме крови в связи с его освобождением вследствие IgE  опосредованной аллергической реакции. Гистамин действует через Н2-рецепторы нейтрофилов,  что приводит к накоплению в них ЦАМФ и,  поэтому снижается хемотаксис и подавляется освобождение лизосомальных энзимов из этих клеток.

Действие гистамина приводит к снижению количества Т-лимфоцитов, которое можно обнаружить методом спонтанного розеткообразования. Однако не всегда при синдроме гиперимуноглобулинемии Е ведущую роль играет гистамин поскольку, как показывают факты, нормализация концентрации гистамина не во всех случаях приводит к нормализации функций фагоцитов.

Наиболее вероятно считается, что первичным является развитие иммунодефицита.

Очевидно Т-супрессор, что приводит к увеличению общего и специфического IgE, и также IgE-антитела к указанным возбудителей инфекционных процессов.

При этом образуются факторы, которые повышают в системе Т-клеток и в нейтрофилах соотношение циклических АМФ в ГМФ. Это сопровождается снижением активности Т-клеток и нейтрофилов.

Симптомы

В начале 70-х годов было установленно, при этом синдроме значительно увеличивается содержание IgE в сыворотке крови и нарушаются некоторые функции нейтрофилов. Данный синдром представляет собой крайнюю степень развития атопического дерматита.

Диагностика

В основном заболевание начинается с первых месяцев жизни. Развивается атопический дерматит, который сопровождается другими атоническими заболеваниями (отек Квинке, ринит, бронхиальная астма). В дальнейшем могут присоединяться поворотные инфекции.

Диагноз основывается на данных анамнеза, характерной клинической картины, лабораторных результатов (гиперимуноглобулинемия Е, подавление хемотаксиса нейтрофилов, нарушения фагоцитоза).

Профилактика

С целью предупреждения блокады IgE- опосредованной реакции проводят устранение (по возможности) аллергенов (элиминационная диета, предупреждение контакта больного с ингаляционными аллергенами), назначают антигистаминные препараты.

Применяют антибиотики и противогрибковые средства, к которым чувствительна флора очагов инфекции. По показаниям используют гамма-глобулин.

Для лечения назначают левамизол и большие дозы аскорбиновой кислоты, которые нормализуют состояние клеточных защитных механизмов, соотношение внутриклеточных циклических нуклеотидов.

Синдром гипериммуноглобулина Е [IgE] в МКБ классификации:

Онлайн консультация врача

Специализация: Аллерголог

Ирина:24.01.2014
Добрый день! пару месяцев назад на работе (работаю на мебельной фабрике)обратила внимание, что на руках появилась сыпь. Сыпь периодически то появлялась, то пропадала. Где-то через неделю высыпать стало по всему телу. После улицы даже появлялись волдыри, как от крапивы, там где больше всего замерзла.

После душа то же самое, если вода была потеплее тоже появлялись волдыри. Обратилась к аллергологу. Врач сказала, что это крапивница, назначила анализы крови, узи и фгдс, прописала диету и лекарства. месяц я сидела чуть ли не на голодной диете, при этом меня сначала кололи тавигилом и диксаметазоном.

сыпь не проходила, поэтому продолжили лечить хлорпирамином и преднизалоно, и еще кололи горячий укол( название не знаю). И все равно ничего не прошло. В диагностическом центре сказали, что это уже хроническая рицидивирующая крапивница, выписали таблетки, сказали избегать провоцирующих факторов.

Только что провоцирует крапивницу, так и не выяснили, не сделали не одного теста! от таблеток никакого толку нет, сыпь не проходит, все тело чешется, постоянно скачет температура, меня бросает то в жар, то в холод, стала очень сильно потеть(от пота тоже сыпь), плохо сплю, от постоянного зуда очень нервная и раздражительная.

Результаты анализов: билирубин – 14, глюкоза – 5,4, АсТ – 19,2, АлТ – 17,1, WBC – 6,41,RBC – 4,16, MCV – 96,2, PLT – 143, PCT – 0,13, MONO – 0,56, СОЭ – 4, ФГДС – патологий не выявлено, в моче лейкоциты – 1-2, белка и глюкозы нет. Это все, что мне сделали. Подскажите, какие еще анализы нужно сдать, какие тесты?

Добрый день. На данный момент важно вычислить аллерген, который вызывает крапивницу. Необходимо сделать аллергологическое обследование. При этом предпочтение отдают сдачи анализа крови на специфические иммуноглобулины Е (IgE к определенным антигенам) и анализ крови на пищевые аллергены и на бытовые аллергены. Также избегайте любых стрессовых ситуациях, которые усиливают заболевание.

С уважением, Егошина Елизавета Юрьевна

Источник: http://med36.com/ill/2504

Четко очерченные иммунодефицитные состояния

Что такое синдром гипериммуноглобулина Е?

ИДС, не входящие в группу дефектов гуморального и клеточного иммунитета.

Синдром Вискотта–Олдрича

Синдром Вискотта–Олдрича (СВО) – это Х-сцепленное заболевание, характеризующееся комбинированным иммунодефицитом в сочетании с тромбоцитопенией и экземой.

Заболевание является результатом мутации гена, кодирующего белок WASP, который принимает участие в полимеризации актина и формировании цитоскелета.

Отсутствие белка WASP в лимфоцитах и тромбоцитах больных приводит к развитию тромбоцитопении, нарушению функций Т-клеток и регуляции синтеза антител.

Диагноз типичных форм СВО можно предположить у больных мужского пола при наличии тромбоцитопении с уменьшением размера тромбоцитов в сочетании с экземой и частыми инфекционными заболеваниями бактериальной, реже – вирусной и грибковой этиологии.

Однако часто встречаются лёгкие формы заболевания, протекающие с тромбоцитопенией и геморрагическим синдромом разной степени выраженности, но без выраженного инфекционного синдрома и/или аллергического анамнеза.

В связи с этим молекулярно-генетическое исследование является необходимым для окончательного подтверждения диагноза.

Лабораторные изменения при СВО относительно неспецифичны и представлены лимфопенией, в основном за счёт Т-лимфоцитов, снижением функциональной активности Т-клеток, нормальным или сниженным уровнем IgG, повышенным уровнем IgA и IgE и сниженным IgM, нарушенной продукцией антител, особенно к полисахаридным антигенам.

Клинические проявления заболевания как правило дебютируют на первом году жизни. Геморрагический синдром в виде мелены, носовых кровотечений, кожной геморрагической сыпи чаще всего имеется у всех больных на момент постановки диагноза. Атопические и инфекционные проявления зависят от тяжести течения заболевания.

Для больных СВО характерно развитие аутоиммунных заболеваний, среди которых часто встречается аутоиммунная анемия, гломерулонефрит, колит, иммунная нейтропения. У больных с СВО повышен риск развития злокачественных новообразований лимфоретикулярного происхождения.

Атаксия-тельангиэктазия

Атаксия-тельангиэктазия (А–Т) (синдром Луи–Бар) – это синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующийся прогрессирующей мозжечковой атаксией, появлением мелких тельангиэктазий, особенно на бульбарных конъюнктивах, и комбинированным иммунодефицитом. Молекулярный дефект заключается в мутации гена ATM, кодирующего белок, участвующий в репарации двухцепочечных разрывов ДНК и регуляции клеточного цикла.

Характерной лабораторной находкой при А–Т является повышение альфафетопротеина.

Иммунологические изменения – неспецифические и включают снижение количества и функциональной активности Т-лимфоцитов, инверсию соотношения CD4+/CD8+, снижение или отсутствие IgA, IgG2, IgG4 и IgE, реже выявляются концентрации иммуноглобулинов, близкие к норме, или дисиммуноглобулинемия в виде резкого снижения IgA, IgG, IgE и значительного повышения IgM.

Клинические проявления могут существенно отличаться у разных больных. Прогрессирующая мозжечковая атаксия и тельангиэктазии присутствует у всех. Склонность к инфекциям колеблется от очень выраженной до весьма умеренной. Практически для всех больных характерна высокая частота развития злокачественных новообразований.

Синдром Ниймеген

Синдром Ниймеген отличается наличием у больных характерного фенотипа и иммунодефицита. В основе заболевания лежит мутация гена NBS1, кодирующего белок нибрин, который принимает участие в восстановлении двухнитевых разрывов ДНК. Для больных характерно нарушение функций Т-клеток.

Концентрации сывороточных иммуноглобулинов у больных с синдромом Ниймеген колеблются от субнормальных значений до агаммаглобулинемии. Клинически у большинства больных отмечаются различные инфекции, характерные для комбинированных дефектов иммунитета.

Злокачественные новообразования встречаются с очень высокой частотой.

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

В основе аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома (АЛПС) лежат первичные дефекты апоптоза лимфоцитов, что приводит к потере контроля над пролиферацией лимфоидных клеток и негативной селекцией лимфоцитов. Заболевание имеет полигенную природу и связанно с нарушением функции белков Fas-опосредованного пути апоптоза. Все известные на настоящий момент дефекты наследуются аутосомно-рецессивно.

Диагноз АЛПС можно предположить при наличии у больного поликлональной гипериммуноглобулинемии (повышены один или несколько классов сывороточных иммуноглобулинов), выраженного увеличения лимфоузлов, гепатоспленомегалии (при исключении других, в т. ч.

Онкологических, причин этих симптомов). Характерным лабораторным признаком АЛПС является наличие двойных негативных CD3+CD4-CD8- лимфоцитов, в норме отсутствующих в периферической крови.

Однако подтверждением диагноза является выявление дефекта апоптоза in vitro.

Основными клиническими проявлениями АЛПС являются лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, аутоиммунные гемоцитопении в виде гемолитической анемии и/или агранулоцитоза и/или тромбоцитопении и другие аутоиммунные расстройства (неспецифический язвенный колит, артрит, узловатая эритема, сиалоаденит и др.). У большинства больных выявляются аутоантитела к различным клеткам и тканям организма.

Синдром гипериммуноглобулинемии Е

Молекулярная природа синдрома гипериммуноглобулинемии Е (гипер-IgE-синдром) до настоящего времени не изучена. Тип наследования, вероятно, аутосомно-кодоминантный.

Гипер-IgE-синдром характеризуется повторными (обычно стафилококковыми) абсцессами подкожной клетчатки, легких (приводящих к образованию пневмоцеле), паренхиматозных органов, а также аномалиями скелета, грубыми чертами лица (гипертелоризм, широкая переносица), дерматитом, повышенной склонностью к переломам костей.

Иммунологический механизм заболевания не выяснен. Для заболевания характерны эозинофилия, крайне высокий уровень сывороточного IgE, нарушение хемотаксиса нейтрофилов.

Дефекты системы фагоцитоза

Дефекты продукции и функции клеток фагоцитарной системы предрасполагают к развитию пиогенных и грибковых инфекций, а также к инфекциям, вызванным внутриклеточными микроорганизмами. К наиболее частым возбудителям у этих больных относятся Pseudomonas, Serratia marcescans, Staphylococcus aureus, a также грибы рода Aspergillus и Candida.

К этой группе заболеваний относятся такие состояния, как хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ), дефицит молекул адгезии лимфоцитов, синдром Грисцелли и др. Лёгочные инфекции отмечаются у этих больных наиболее часто. К другим характерным инфекционным проявлениям относятся гнойный лимфаденит, подкожные абсцессы, остеомиелит и сепсис.

Дефекты системы фагоцитоза не связаны с повышенным риском развития неинфекционной патологии, например опухолей или аутоиммунных заболеваний.

Хроническая гранулематозная болезнь

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) является типичным заболеванием данной группы. Выявлено четыре молекулярных дефекта, лежащих в основе ХГБ. В зависимости от генетического дефекта заболевание наследуется Х-сцепленно или аутосомно-рецессивно.

Все молекулярные дефекты вызывают дисфункцию фермента НАДФ-оксидазы, что ведёт к нарушению образования кислородных радикалов в нейтрофилах и внутриклеточного киллинга.

Для больных ХГБ характерны инфекции, вызванные в основном каталаза-продуцирующими микроорганизмами (стафилококки, кишечная палочка, сальмонелла, нокардия), с поражением лёгких, кожи и подкожной клетчатки, лимфатических узлов, печени и с формированием воспалительных гранулем и абсцессов.

У 10–17 % больных отмечаются обструкция мочевыводящих путей, энтериты и колиты. Большую опасность для больных с ХГБ представляют инфекции, вызванные грибами, отличными от рода Candida (например, аспергиллез).

Диагноз ХГБ подтверждается выявлением снижения продукции перекисных радикалов при оценке с помощью методов люминол-зависимой хемилюминисценции и НСТ-теста, а также выявлением характерных мутаций.

Дефекты системы комплемента

Дефекты системы комплемента являются наиболее редкой разновидностью ПИДС (1–3 %). Описаны наследственные дефекты практически всех компонентов комплемента. Наиболее часто встречается дефицит С2 компонента. Дефекты ранних фракций комплемента (С1–С4) сопровождаются высокой частотой аутоиммунных заболеваний, в т. ч.

системной красной волчанки. Дефекты терминальных компонентов (С5–С9) предрасполагают к развитию тяжёлых инфекций, вызванных представителями рода Neisseria.

Дефицит С3 компонента часто по клиническим проявлениям напоминает гуморальные ПИДС и сопровождается тяжёлыми рецидивирующими инфекциями: пневмонией, менингитом, перитонитом. С другой стороны, некоторые больные с дефицитом С2, С4, С9 могут не иметь никаких клинических проявлений.

Универсальной терапии этих состояний не существует, она зависит от конкретных клинических проявлений. Особняком в этой группе заболеваний стоит врождённый ангионевротический отёк, вызванный дефицитом С1-ингибитора.

Ангионевротический отёк

В основе заболевания лежит снижение концентрации и/или функции С1-ингибитора – практически единственно ингибитора системы комплемента, а также кинин-калликреиновой системы. Заболевание наследуется аутосомно-кодоминантно.

Частота инфекционных проявлений у этих больных может быть несколько повышена, однако основным симптомом заболевания являются рецидивирующие отеки конечностей, брюшной полости, лица и гортани. Отёки могут возникать самопроизвольно, а также провоцироваться стрессом, минимальной травмой, инфекцией.

В патогенезе отёков лежит образование вазоактивных веществ, отличных от гистамина, в связи с чем терапия антигистаминными препаратами и глюкокортикостероидами при этом состоянии не эффективна.

Источник: http://VitaPortal.ru/vse-bolezni/chetko-ocherchennye-immunodefitsitnye-sostoyaniya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.