Синдром дисплазии соединительной ткани: дифференцированная и недифференцированная дисплазия, диагностика дисплазии

Содержание

Дисплазия соединительной ткани

Синдром дисплазии соединительной ткани: дифференцированная и недифференцированная дисплазия, диагностика дисплазии

Дисплазия соединительной ткани, или ДСТ, — это генетически детерминированное (обусловленное генетикой) состояние 35 % всего населения Земли — такие данные приводит профессор Александр Васильев, заведующий лабораторией Гематологического научного центра при Министерстве здравоохранения РФ.

Официально ДСТ принято называть системным заболеванием соединительной ткани, хотя термин «состояние», ввиду распространённости явления, употребляют многие учёные и врачи. Некоторые зарубежные источники называют долю диспластиков (болеющих дисплазией в разной степени) — 50 % от всех людей.

Такое разночтение — от 35 % до 50 % — связано с отличающимися международными и национальными подходами к отнесению человека в группу заболевания.

Наличие множества подходов к определению заболевания говорит о неполной изученности вопроса.

Заниматься серьёзно им стали совсем недавно, когда появились междисциплинарные медицинские институты и стал развиваться комплексный подход в диагностике.

Но и до сих пор в обычной больнице не всегда поставят диагноз дисплазия соединительной ткани ввиду его многоаспектности и сложности клинической картины.

Дисплазия соединительной ткани: патология, её виды и клинические проявления

ДСТ характеризуется генетическими нарушениями в развитии соединительной ткани — мутационными дефектами волокон коллагена и эластина и основного вещества.

В результате мутаций волокон их цепи формируются или короткими относительно нормы (делеция), или длинными (инсерция), или их поражает точечная мутация в результате включения не той аминокислоты, и т. д.

Количество/качество и взаимодействие мутаций влияют на степень проявления ДСТ, которая от предков к потомкам обычно возрастает.

Столь сложная «технология» заболевания делает каждого больного ДСТ уникальным, однако существуют и устойчивые мутации, которые приводят к редким видам проявления дисплазии. Потому выделяют два вида ДСТ — дифференцированную и недифференцированную.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани, или ДДСТ, характеризуется определённым типом наследования признаков, ясной клинической картиной.

К ней относят синдром Альпорта, синдромы Марфана, Шегрена, Элерса — Данлоса, гипермобильность суставов, буллезную форма эпидермолиза, «болезнь хрустального человека» — несовершенный остеогенез — и другие.

ДДСТ встречается редко и диагностируется довольно быстро.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани, или НДСТ, проявляется очень разнообразно, поражения носят полиорганный характер: затронуты оказываются несколько органов, систем. Клиническая картина НДСТ может включать отдельные малые и большие группы признаков из перечня:

  • Скелет: астеническое сложение; непропорциональное удлинение конечностей, пальцев; разнообразные позвоночные деформации и воронкообразные/килевидные деформации грудной клетки, разных видов плоскостопие, косолапость, полая стопа; Х/О-образные формы конечностей.
  • Суставы: гипермобильность, дисплазия тазобедренных суставов, повышенная опасность вывихов и подвывихов.
  • Мышечная система: недостаточность массы, особенно — глазодвигательной, сердечной.
  • Кожа: покровы истончены, гиперэластичны, обладают повышенной травматичностью с образованием шрамов с рисунком «папиросной бумаги» и келоидных рубцов.
  • Сердечно-сосудистая система: изменённая анатомия сердечных клапанов; торакодиафрагмальный синдром, вызванный позвоночными патологиями и патологиями грудной клетки (торакодиафрагмальное сердце); поражение артерий и вен, в том числе — варикозное поражение в юном возрасте; аритмический синдром и т. д.
  • Бронхи и лёгкие: бронхоэктазы, спонтанный пневмоторакс, вентиляционные нарушения, трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, прочее.
  • Желудочно-кишечный тракт: нарушение (сдавление) кровотока, снабжающего органы брюшной полости кровью, — диспластик безуспешно, долго, иногда всю жизнь лечится у гастроэнтеролога, в то время как причина симптомов — дисплазия соединительной ткани.
  • Зрение: близорукость разной степени, удлинение глазного яблока, дислокация хрусталика, синдром голубых склер, косоглазие, астигматизм, плоская роговица, отслойка сетчатки.
  • Почки: реноваскулярные изменения, нефроптоз.
  • Зубы: кариес в раннем детстве, генерализованный пародонтоз.
  • Лицо: аномалии прикуса, выраженные лицевые асимметрии, готическое нёбо, низко растущие на лбу и шее волосы, большие уши или «мятые» ушные раковины и др.
  • Иммунная система: аллергический, аутоиммунный синдромы, синдром иммунодефицита.
  • Психическая сфера: повышенная тревожность, депрессии, ипохондрия, невротические расстройства.

Это далеко не полный список последствий, но характерный: так проявляет себя дисплазия соединительной ткани детей и взрослых. Перечень даёт представление о сложности проблемы и необходимости скрупулёзного исследования для постановки правильного диагноза.

Дисплазия тазобедренных суставов

Дисплазия тазобедренных суставов — отклонение, нарушение или патология в развитии суставных структур в пре- и постнатальный периоды, результат которого — неправильная пространственно-размерная конфигурация сустава (соотношение и соположение вертлужной впадины и головки бедра). Причины заболевания разнообразны, в том числе могут быть обусловлены и генетическими факторами, как дисплазия соединительной ткани.

В медицине принято различать три формы развития ДТС — предвывих (или стадия незрелого сустава), подвывих (стадия начальных морфологических изменений в суставе) и вывих (выраженные морфологические изменения в строении).

Сустав на стадии предвывиха имеет растянувшуюся, слабую капсулу, и головка бедра свободно вывихивается и возвращается на место (синдром соскальзывания). Такой сустав считают незрелым — сформированным правильно, но не закрепившимся. Прогнозы для детей с таким диагнозом самые положительные, если дефект вовремя замечен, а терапевтическое вмешательство началось вовремя и проводилось эффективно.

Сустав с подвывихом имеет смещённую головку бедра: её смещение по отношению к вертлужной впадине может происходить в сторону или кверху. При этом генеральное соположение впадины и головки сохраняется, последняя не нарушает пределы лимбуса — хрящевой пластины впадины. Грамотная и своевременная терапия предполагает высокую вероятность формирования здорового, полноценного сустава.

Сустав в стадии вывиха представляет собой по всем показателям смещённую головку бедра, контакт между ней и впадиной полностью потерян. Эта патология бывает как врождённой, так и результатом неправильного/неэффективного лечения более ранних стадий дисплазии.

Внешние признаки для постановки предварительного диагноза ДТС у младенцев:

  • количественное ограничение в отведении бедра;
  • укороченное бедро — при одинаковом положении ног, согнутых в коленях и тазобедренных суставах, колено на поражённой стороне расположено ниже;
  • асимметрия ягодичных, под коленями и паховых складок на ножках ребёнка;
  • симптом Маркса-Ортолани (также называют симптом щелчка, или соскальзывания).

Если внешний осмотр даёт положительные результаты для диагностирования ДТС, то точная постановка диагноза ставится по результатам УЗИ и рентгенологического исследования (после 3 месяцев).

Подтверждённая дисплазия тазобедренных суставов лечится, в зависимости от генеральной формы и вторичных особенностей, с помощью стремян Павлика, гипсовых подвязок, других функциональных приспособлений и физиотерапии, в случае тяжёлых патологий — оперативными методами.

Соединительнотканная дисплазия

Синдром дисплазии соединительной ткани: дифференцированная и недифференцированная дисплазия, диагностика дисплазии

Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма.

Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения.

Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.

Причины соединительнотканной дисплазии

В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов.

Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса.

К таким мутагенным факторам относятся неблагоприятная экологическая обстановка, неполноценное питание и вредные привычки матери, стрессы, отягощенное течение беременности и пр.

Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости.

Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями.

Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др.

Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.

По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:

  1. Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
  2. Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
  3. МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
  4. Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
  5. Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
  6. Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
  7. Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
  8. Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
  9. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
  10. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах.

В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной.

Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.

Внешние (фенотипические) признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др. Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела.

Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом.

Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба.

Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.

Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы).

Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее.

Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.

Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов.

Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью.

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки.

Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.

Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов.

Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.

Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, подвывих и вывих хрусталика.

Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз, недержание мочи, почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр.

Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро- и меноррагией, самопроизвольными абортами, послеродовыми кровотечениями; у мужчин возможен крипторхизм.

Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ОРВИ, аллергическим реакциям, геморрагическому синдрому.

Диагностика соединительнотканной дисплазии

Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др.

Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики. Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков.

С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы.

Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.

Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи.

В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Лечение и прогноз соединительнотканной дисплазии

Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.

В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.

Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться.

У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/rheumatology/connective-tissue-dysplasia

Синдром дисплазии соединительной ткани у детей

Синдром дисплазии соединительной ткани: дифференцированная и недифференцированная дисплазия, диагностика дисплазии

Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.

Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.

Причины

Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

  • Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
  • Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена N1, отвечающего за синтез фибриллина.

В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать.

От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

  • Высокий рост.
  • Длинные конечности.
  • Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
  • Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
  • Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Арахнодактилия (паучьи пальцы) при синдроме Марфана

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Артрогрипоз у детей

Со стороны опорно-двигательной системы:

  • Гипермобильность суставов.
  • Сколиоз.
  • Плоскостопие.
  • Деформации грудной клетки.
  • Непропорционально длинные руки и ноги.
  • Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

  • Гиперэластичность.
  • Истонченность.
  • Раннее образование морщин.
  • Выраженная венозная сеть.
  • Склонность к травматизации.

Стрии в области спины – один из частых кожных признаков дисплазии

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.

Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

  • Эхокардиография.
  • УЗИ органов брюшной полости и почек.
  • Электрокардиограмма.
  • Электроэнцефалограмма.
  • Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Лечение

Специфического лечения, как при любых генетических патологиях, не существует. Основную тут роль играет соблюдение соответствующего образа жизни, своевременное обращение к врачу, коррекция возникающих нарушений, профилактические мероприятия.

Питание и режим

У детей с ДСТ очень важна роль сбалансированного питания.

В ежедневном рационе обязательно должно быть достаточно белка (мясо, рыба, бобовые), продуктов, содержащих кальций (молоко, творог, сыр), овощей и фруктов.

Из питания лучше исключить быстрые углеводы (белый хлеб, кондитерские изделия) и фастфуд. Режим дня очень важен для детей с дисплазией соединительной ткани. Обязательно должен быть:

  • Полноценный сон.
  • Прогулки на свежем воздухе, активные игры, плавание.
  • Закаливание.
  • Комплекс лечебной физкультуры, который необходимо делать ежедневно.

Комплекс упражнений для ребенка специалист по ЛФК подбирает индивидуально

Необходимо ежегодное прохождение полного обследования для своевременного выявления прогрессирования заболевания и сопутствующих патологий. В подростковом возрасте, в связи с выраженной психоэмоциональной неустойчивостью, большинству детей с ДСТ, часто требуется помощь психолога. Детям с дисплазией соединительной ткани нежелательно проживание в жарком климате.

Физиотерапия

Рекомендуется регулярно проходить сеансы массажа и санаторно-курортное лечение. Из физиопроцедур показаны ультрафиолетовое облучение, иглорефлексотерапия, соляные, йодобромные, сероводородные ванны, грязелечение. По показаниям детям назначается ношение ортопедической обуви, специальных фиксаторов и бандажей.

Медикаментозная терапия

Обычно применяется симптоматическая терапия и метаболические препараты, улучшающие обмен. Такие как L-карнитин, хондропротекторы (глюкозамин в сочетании с хондроитином), препараты кальция и магния, витаминные комплексы, омега-3.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство у ребенка может потребоваться в случае выраженной дисплазии сустава – вывих или перелом. Также хирургическое вмешательство проводится для коррекции пороков развития сердца и сосудов. Операция делается по строгим показаниям и является средством жизни ребенка и предупреждения осложнений.

Прогноз

Прогноз зависит от степени выраженности дисплазии.

Вовремя выявленный тот или иной синдром дисплазии соединительной ткани при комплексном подходе в большинстве случаев дает у детей с изолированными формами благоприятный прогноз.

При соблюдении всех рекомендаций врача качество жизни может и не нарушаться. У пациентов с выраженной дисплазией и генерализованными формами высок риск тяжелых осложнений, инвалидизации и ранней смерти.

Источник: https://sustavs.com/bolezni/sindrom-displazii-soedinitelnoy-tkani-detey

Дисплазия соединительной ткани у детей

Синдром дисплазии соединительной ткани: дифференцированная и недифференцированная дисплазия, диагностика дисплазии

Дисплазия соединительных тканей – заболевание, связанное с неправильным формированием соединительной ткани плода ещё в утробе матери. Болезнь наследственного характера.

Природа кроется в дефекте синтеза белка, отвечающего за выработку коллагена, фибриллина (внеклеточный матрикс).

Недостаточная или избыточная выработка указанных веществ приводит к патологии в виде дисплазии соединительной ткани.

Врачи не определяют дисплазию, как обособленное заболевание, поражение охватывает работу всего организма, без выделения определённо-поражённого органа. 50% школьников поставлен диагноз дисплазии соединительной ткани.

Классификация дисплазии соединительной ткани

Не выделено единой классификации ДСТ. Классифицируют дисплазию по нескольким факторам. Ниже приведены две распространенные классификации — по типу и по синдрому.

Болезнь соединительной ткани

По типу заболевание делится на:

  1. Дифференцированную дисплазию соединительной ткани (ДДСТ) – подвид дисплазии, при котором чётко прослеживаются характерные для типа синдромы органов, зон поражения. К группе относят: синдром Марфана, Элерса – Данлоса, синдром Альпорта, несовершенный остеогенез. ДДСТ встречается в детском возрасте реже, быстро определяется врачом благодаря выраженной симптоматике.
  2. Недифференцированную дисплазию соединительной ткани (НДСТ) – поражает обширную область органов, несёт дефектное развитие соединительной ткани. Если ребёнок жалуется на ряд видов боли сразу, а врачи по каждой специализации ставят собственные диагнозы, стоит задуматься о дисплазии. Ниже приводится краткий перечень симптомов, характеризующие синдром НДС:
  • Жалобы ребёнка на боли в суставах.
  • Скорая утомляемость, потеря концентрации внимания.
  • Частые заболевания дыхательных путей.
  • Изменение зрения.
  • Проблемы с ЖКТ (запоры, дисбактериоз, вздутие, боли в животе).
  • Диагностирование мышечной гипотонии, плосковальгусные стопы, косолапость, сколиоз.
  • Излишняя худоба, плохой аппетит.

Даже при перечисленных симптомах, дети с ДСТ растут подвижными. Если заподозрили у ребёнка наличие синдрома, стоит обратиться в клинику, где предложат комплекс лабораторных исследований, консультации необходимых докторов, которые во главе с лечащим педиатром поставят диагноз и назначат лечение.

Каждый случай ДСТ уникален и сопровождается рядом синдромов, решено классифицировать дисплазию по совокупности симптомов:

  • Аритмический синдром, включает некорректную работу сердца.
  • Синдром вегетативной дисфункции проявляется через симпатикотонию, ваготонию.
  • Сосудистый синдром: поражение артерий.
  • Синдром иммунологических нарушений: иммунодефицит, аллергический синдром.
  • Синдром патологии зрения.

Симптомы дисплазии соединительных тканей

Симптомы ДСТ разделяются на фенотипические (внешние) и висцеральные (внутренние).

Фенотипические симптомы:

  • Конституционные особенности строения тела, нестандартное развитие костного скелета. Большие стопы.
  • Искривление позвоночника, сколиоз.
  • Неправильный прикус, нарушение симметрии лица.
  • Плоскостопие, косолапость.
  • Кожные покровы сухие, склонные к излишней растяжимости. Эпителий восприимчив к стриям, пигментации, капиллярной сетке. Склонность к варикозному расширению вен.

Висцеральные симптомы:

  • Поражение ЦНС, вегетативной нервной системы.
  • Частые головные боли, мигрень.
  • Проблемы с мочеполовой системой, энурез, нефроптоз. У женщин с синдромом ДСТ часто фиксируется опущение матки, частые выкидыши.
  • Возбудимость, повышенная тревожность.
  • Задеты область ЖКТ, дыхательной системы, зрение.

Часто симптомы вводят в заблуждение врачей, назначающих лечение локально: исключительно того, что беспокоит, когда требуется лечиться по правильному поставленному диагнозу.

Диагностика дисплазии соединительной ткани

При подозрении на дисплазию соединительной ткани врач назначает клинико-генеалогическое исследование, включающее клинические исследования, составление наследственного анамнеза и генетический анализ.

Проводится обязательное измерение ребёнка на соответствие процентного соотношения конечностей по отношению к туловищу, измеряют размер стопы, длину рук, окружность головы. Распространён «тест запястья», когда ребёнка просят мизинцем или большим пальцем обхватить запястье.

Врачу важно оценить подвижность суставов, оценка проводится по шкале Бейтона.

Ребёнку назначают исследования: ЭхоКГ, ЭКГ, УЗИ брюшной полости, почек и печени, рентген грудной клетки и суставов.

С результатами исследований и анализов проводятся консультации невролога, гастроэнтеролога, пульмонолога, ревматолога, невролога, офтальмолога, иммунолога.

Внимание пациентам уделяет и врач-кардиолог, так как синдром часто сопровождается нарушениями в работе сердца — постоянные шумы, ишемия, нарушение сердечного ритма, что приводит к преждевременному расходу адаптационных резервов сердечной мышцы.

Кардиолог назначает лечение, учитывая диагноз ДСТ. Семье ребёнка предлагается пройти медико-генетическое обследование.

После получения картины болезни врач ставит диагноз и определяет характер лечения. Генетическое заболевание невозможно истребить, замедлить либо остановить развитие дисплазии вполне под силу. Но лечение предполагается регулярное.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Комплексная терапия разработана специально с возрастными учётами, адаптирована под детский и юношеский возраст. При соблюдении рекомендаций ребёнок с дисплазией живёт полноценной жизнью, ничем не отличающейся от остальных.

Родителям детей с дисплазией соединительной ткани требуется в первую очередь вместе с ребёнком:

  1. Придерживаться режима дня. Полноценный восьмичасовой ночной сон. Исключение переутомлений и эмоциональных стрессов. Закаливающие процедуры в виде обливаний, принятия солнечных ванн в летний период, прогулки на свежем воздухе.
  2. Выполнять специальную утреннюю гимнастику, увлекаться спортом (не профессионально). Подходит бег, плавание, ходьба на лыжах и прочие умеренные кардионагрузки. Запрещены тяжёлая атлетика и контактные виды спорта, растяжки, висы и вытяжения.
  3. Проходить физиопроцедуры, адаптированные под детей: УФО, посещение соляных шахт, принятие соляных ванн. Также в отдельных случаях врач прописывает курс лечебного массажа, который выполняется только врачом. Иглорефлексотерапия. Обязательное прохождение курса ЛФК, где будут прорабатываться тело: голова, руки до кистей, туловище и ноги, стопы. ЛФК также проводится опытным инструктором.
  4. Применять фиксаторы для уменьшения нагрузки на суставы. К подобным фиксаторам относятся ортопедическая обувь для детей, наколенники, бандажи, корсажи, супинаторы и стельки.
  5. Санаторно-курортное лечение ежегодно с включением лечения грязью, йодобромных, сероводородных ванн. Процедуры обговариваются с лечащим врачом на предмет допуска детей.
  6. Обязательное ежегодное прохождение полного медицинского обследования с включением всех врачей и исследований. Это делается для исключения прогрессии болезни и проявления сопутствующих заболеваний.

Курс включает в себя медикаментозное лечение, которое предполагает приём препаратов, улучшающих минеральный обмен, стимулирующих естественную выработку коллагена, улучшающих биоэнергетическое состояние и повышающих иммунитет и сопротивляемость организма ребёнка. Препараты адаптированы под детей.

Соблюдение специальной диеты — фактор, влияющий на положительную динамику в борьбе с дисплазией соединительной ткани у детей. В рацион ребёнка включаются продукты, содержащие белок, так как он помогает естественной выработке коллагена.

В ежедневное меню входят: рыба, мясо, бобовые, орехи и сухофрукты. Рекомендуется подавать блюда, обогащённые такими классами витаминов, как А, С, Е, В, РР, Омега-3 и минералов. Обязательны к употреблению наваристые бульоны, фрукты и овощи.

Диета при дисплазии исключает фаст-фуд, острые, жареные и жирные блюда, содержащие специи, а также соленья и маринады. Не допускается переедание конфетами, выпечкой, кондитерскими изделиями. Для взрослых недопустим приём алкоголя и курение.

Отдельно скажем о климате. Стоит отказаться от проживания в жарких климатических условиях и в условиях повышенной радиации.

Действенным методом борьбы с дисплазией у детей становится хирургическое лечение. Метод применяется исключительно при сильно выраженных деформациях опорно-двигательного аппарата и грудной клетки.

Детям с явным вывихом тазобедренного сустава проводится открытая операция по открытому вправлению. Врачи советуют занять выжидательную тактику до трёх лет.

В этом возрасте ребёнку будет легче перенести воздействие наркоза.

В подростковом и юношеском возрасте пациенту необходима психологическая поддержка. Они часто обеспокоены будущим, это происходит из-за частых болезней, охватывающих организм. Подвижный мозг детей рисует в воображении страшные картины, подросток часто впадает в депрессии.

Он тревожится — страхи трансформируются в фобии. В подростковом возрасте фиксируется риск развития нервной анорексии, аутизма. Они тяжело социализируются.

Уже у взрослых людей с диагнозом дисплазии соединительной ткани снижается уровень жизни, при таком виде дисплазии ряд профессий остаётся под запретом.

Работы, связанные с большими эмоциональными нагрузками, тяжёлый физический труд, в цехах и на заводах, где возможна вибрация и излучения, повышенные температуры, на высоте и под землёй категорически запрещены людям с дисплазией соединительных тканей.

Родителям таких детей требуется быть осведомлёнными о рисках, чтобы вовремя захватить проявление симптомов посещениями психолога. Важно окружить ребёнка вниманием и заботой, постоянно работать над его самооценкой и другими психологическими аспектами проявления болезни.

При дисплазии соединительной ткани главным и решающим моментом в результатах станет обращение к врачу и правильное лечение. Так как этот вид заболевания прогрессирует с годами, то захваченная в детском возрасте дисплазия не повлияет на нормальную жизнь ребёнка.

Источник: https://OtNogi.ru/bolezn/drugie/displaziya-soedinitelnoj-tkani-u-detej.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.